O que é a distrofia muscular? O que causa a distrofia muscular?

As distrofias musculares (DM) são um grupo de doenças genéticas caracterizadas por fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos ou voluntários que controlam o movimento. Os músculos do coração e alguns outros músculos involuntários também são afetados de alguma forma pela distrofia muscular, e umas poucas formas envolvem outros órgãos também.

Segundo a Wikipédia:

A distrofia muscular é a designação coletiva de um grupo de doenças musculares hereditárias, progressivas, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte, afetando os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável.

Algumas formas de distrofia muscular são identificados na infância ou adolescência, enquanto outras podem não aparecer até a meia-idade ou em mais velhos. Os distúrbios diferem em termos da distribuição e extensão da fraqueza muscular, idade de início, taxa de progressão e padrão de herança.

A DM Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular e afeta principalmente os meninos. É causada pela ausência de distrofina, uma proteína envolvida na manutenção da integridade do músculo. O início é entre 3 e 5 anos, e a doença progride rapidamente. A maioria dos meninos são incapazes de caminhar aos 12 anos e depois precisa de um respirador para respirar.

Cerca de 1 em cada 3.500 a 5.000 meninos nasce com distrofia muscular, há cerca de 400 a 600 casos novos a cada ano. Meninas dessas famílias têm uma chance 50 por cento de herdar e passar o gene defeituoso para seus filhos.

Meninos com DM Becker(muito semelhante, mas menos grave do que DM Duchenne) tem distrofina defeituosa ou não é o suficiente.

A distrofia muscular fascioescapulumeral geralmente começa na adolescência. Ela provoca fraqueza progressiva dos músculos da face, braços, perna e ao redor dos ombros e peito. Ela progride lentamente e pode variar de sintomas de leve a incapacitante.

A DM miotônica é a forma da doença do adulto mais comum e é caracterizada por espasmos musculares prolongados, cataratas, anormalidades cardíacas e distúrbios endócrinos. Os indivíduos com DM miotônica têm rostos longos e finos, pálpebras caídas e um pescoço de cisne.

Quais são os sintomas da Distrofia Muscular?

Um sintoma é algo que os sentidos do paciente descreve, enquanto um sinal é algo que as outras pessoas percebem, como o aviso médico. Por exemplo, a sonolência pode ser um sintoma enquanto pupilas dilatadas pode ser um sinal.

Os sintomas da distrofia muscular são o resultado de uma deterioração dos músculos do corpo. Esta deterioração é devido à morte das células musculares e tecidos musculares e conduz a músculo contínuo desperdiçado e fraqueza muscular. A distrofia muscular progride e piora com o tempo. Isto resulta em dificuldade de caminhar, deficiência, a necessidade de bengalas, e, finalmente, a utilização de uma cadeira de rodas.

A fraqueza muscular de distrofia muscular freqüentemente começa nas pernas. Isso torna difícil para uma criança a andar normalmente, e ele ou ela pode andar com os pés afastados para manter o equilíbrio. A criança pode usar suas mãos e braços para se levantar do chão e ajudar com pé. Pode haver quedas frequentes, um andar gingado, uma gama limitada de movimento e dor nas panturrilhas. Aos 12 anos de idade, uma criança muitas vezes é completamente incapaz de andar e precisa usar uma cadeira de rodas.

Ao longo do tempo, a fraqueza muscular piora na severidade e também progride e inclui os músculos de outras partes do corpo. Estes incluem os músculos do pescoço e braços. Os músculos do peito também podem ser afetados.

Isso pode resultar em complicações como deformidades no desenvolvimento dos ossos do tórax e da coluna e escoliose. Isso pode levar a complicações graves, incluindo dificuldade em respirar epneumonia. Algumas crianças também podem ter deficiência mental, arritmia cardíaca ou cardiomiopatia.

A progressão e gravidade dos sintomas da distrofia muscular varia muito entre indivíduos e do tipo de distrofia muscular. Algumas pessoas podem não apresentar sintomas até a idade adulta, e enquanto muitas pessoas experimentar deficiências graves e eventualmente morrem da doença, outros podem ter sintomas leves, sem incapacidade significativa, e uma expectativa de vida normal.

Quais são as causas da distrofia muscular

Os pesquisadores estão aprendendo rapidamente mais sobre a doença genética que leva à distrofia muscular, e sobre possíveis tratamentos para a doença.

Existem muitos tipos de distrofia muscular que são causadas por mutações em vários genes diferentes. Por exemplo, distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são causadas por mutações no gene da distrofina, enquanto distrofias musculares da cinturas pélvica e escapular são causadas por mutações em outros genes.

Diagnóstico da distrofia muscular

Se o pediatra suspeita que uma criança pode ter distrofia muscular, provavelmente eles vão começar a testar o nível de creatina quinase(CK) no sangue. Esta enzima muscular é muito elevada em crianças com distrofia muscular.

Depois de encontrar um nível de CK alta, o pediatra irá fazer teste de DNA para procurar mutações no gene que produz a distrofina, uma proteína muscular importante. Se este teste genético é negativo, então uma biópsia muscular pode ser feito para confirmar o diagnóstico de distrofia muscular.

Embora seja possível identificar nos recém-nascidos a distrofia muscular, testando o seu nível de creatina quinase, porém este teste não é feito rotineiramente. Um dos grandes problemas é que apenas cerca de 10 por cento dos recém-nascidos com um nível de CK alta realmente tem distrofia muscular. O outros 90 por cento terão os níveis de CK que retornam ao normal depois de algumas semanas de idade.

Muitas vezes, há uma perda de massa muscular, que pode ser difícil de ver porque alguns tipos de distrofia muscular causam uma acumulação de gordura e tecido conjuntivo que faz com que os músculos pareçam maiores. Isto é chamado pseudohipertrofia.

Quais são as opções de tratamento para a distrofia muscular

Terapia física pode ajudar a criança a manter o tônus ​​muscular e reduzir a gravidade de contraturas articulares com exercícios que mantêm os músculos fortes e as articulações flexíveis.

Um fisioterapeuta também trabalha para ajudar a prevenir contraturas articulares, um enrijecimento dos músculos perto das articulações que podem tornar mais difícil o movimento e pode travar as articulações em posições dolorosas. Ao fornecer suporte extra apenas nos lugares certos, pode estender o tempo que uma criança com DM pode caminhar de forma independente.

Se uma pessoa tem distrofia muscular de Duchenne, um médico pode prescrever o esteróide prednisone para ajudar a diminuir a taxa de deterioração muscular. Ao fazê-lo, a criança pode ser capaz de andar mais tempo e viver uma vida mais ativa.

Existe alguma controvérsia sobre o melhor momento para começar o tratamento com prednisona, mas a maioria dos médicos prescrevem quando uma criança está com 5 ou 6 anos de idade ou quando a força da criança começa a diminuir significativamente.

Prednisona tem efeitos colaterais, no entanto. Ela pode causar ganho de peso, que pode colocar pressão ainda maior sobre os músculos já fracos. Ele também pode causar uma perda de densidade óssea e, possivelmente, levar a fraturas. Se ocorre a prescrição de prednisona, um médico terá que acompanhar de perto os resultados.

Algumas pessoas com casos graves sofrem de fusão vertebral, uma cirurgia que pode reduzir a dor, diminuir a gravidade da curvatura de modo que uma criança pode sentar-se na posição vertical e confortavelmente em uma cadeira, e assegurar que a curvatura da coluna vertebral não tem um efeito sobre a respiração. Normalmente, a cirurgia de fusão espinhal requer apenas um internamento de curta duração.

Muitas pessoas com DM também enfraqueceram o coração e os músculos respiratórios. Como resultado, eles não podem tossir o catarro e por vezes, desenvolvem infecções respiratórias que podem rapidamente tornar-se séria.

Bons cuidados com a saúde geral e vacinações regulares são especialmente importantes para as crianças com distrofia muscular para ajudar a prevenir essas infecções.

Prevenção da distrofia muscular

Como não é uma doença hereditária, não há nenhum método de prevenção. No entanto, a pesquisa e a consciência está em curso.

Nos Estados Unidos, as três principais organizações financiados pelo governo federal que incidem sobre distrofia muscular incluem o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame (NINDS), Instituto Nacional de Artrite e doenças osteomusculares e de pele (NIAMS) e National Institute of Child Health e Human desenvolvimento (NICHD).

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